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Nature | 自然进化新发现:拟南芥基因突变偏差影

发布时间:2022-01-14 08:54 作者:admin 来源:未知 点击: 字号:

      众所周知,突变是随机发生事件,其产生的后果也是不定向的,这也是生物学家在过去一个世纪里思考和研究遗传多样性的主流观念。从这个观点来看,在基因组的功能受限区域中很少发现遗传变异仅仅是由于随机突变后的选择而产生。然而,基因组生物学的新发现激发了对这一经典观点的重新思考。
      2022年1月12日,Nature杂志在线发表了题为“Mutation bias reflects natural selection in Arabidopsis thaliana”的研究论文,该研究揭示了拟南芥从头突变过程中突变率和表观基因组之间的联系介导的适应性突变偏差,为真核生物中的许多问题(如限制基因座遗传变异减少和广泛使用的群体的基因组分布遗传统计)提供了另一种解释。由于突变偏差是进化的产物,它们可能在生物体之间有所不同,这可能解释了物种之间新突变的适应度效应分布的差异。这一发现对驱动自然变异模式的力量提出了新的解释,挑战了长期以来关于突变随机性的主流认知,并为生物学和进化突变的理论和实践研究提供了新的研究方向。
      作者测试了数据集中突变的位置是否与表观基因组特征相关联,结合先前关注的与突变相关的生化特性:基因表达、GC 含量、胞嘧啶甲基化、组蛋白修饰和染色质可及性等,建立了基因区域中突变频率的线性模型。模型显示单核苷酸变异 (SNV) ,插入和缺失 (InDel) 或生殖系和体细胞突变等的突变频率与已知的影响 DNA 修复和易受损伤的生化特征之间呈现出正相关或负相关的关联特征。
      作者将预测的突变概率(每个碱基对的预测突变)作为基因周围表观基因组特征的函数,结合已有突变数据集,分析发现,基因body区发生突变的频率较低,比附近的近基因间区低 58%,且表观基因组预测的突变概率解释了基因body周围观察到的突变模式中超过 90% 的变异。
      探究突变频率与基因结构间联系时发现,在基因结构内发生突变频率最高的位置是在5' 和 3' 端的外显子上,UTR 长度与外围编码外显子的突变概率和多态性间呈负相关。缺乏内含子的基因的突变概率相对较高,而具有更多和更长内含子的基因的突变概率更低,且发生在必需基因上的突变更少。

原文链接: 

https://www.nature.com/articles/s41586-021-04269-6
本文来源于微信公众号:植物生物技术Pbj


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